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DISTROFIA MIOTóNICA TIPO 1 IBD

EDIÇOES NOSSO CONHECIMENTO
10 / 2024
9786208160241
Portugués

Sinopse

A distrofia miotónica é uma doença multissistémica autossómica dominante que se caracteriza por miopatia miotónica. Os sintomas e a gravidade da distrofia miotónica tipo 1 (DM1) variam desde as formas graves e congénitas, que frequentemente resultam em morte devido a deficiência respiratória, até à calvície e cataratas de início tardio. Nos doentes adultos, podem ocorrer anomalias da conduçao cardíaca, que provocam uma reduçao da esperança de vida. Nas geraçoes seguintes, os sintomas da DM1 podem apresentar-se numa idade mais precoce e ter uma evoluçao mais grave (antecipaçao). O rastreio baseado na PCR é fiável e deve ser utilizado como teste de rastreio inicial para o diagnóstico da DM, devendo os resultados positivos ser depois confirmados por Southern Blotting. E adequado oferecer aconselhamento genético aos jovens adultos afectados ou em risco. Uma série de oligonucleótidos anti-sentido promissores e eficazes e de pequenas moléculas estao em fase de desenvolvimento, mas ainda há muito trabalho a fazer. Foram feitos muitos progressos, mas serao necessários mais estudos básicos e de translaçao para compreender a patogénese molecular da DM1 e para desenvolver estratégias de tratamento seguras e eficazes.

PVP
57,65