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Secondo l?NHGRI, un disturbo genetico è una 'malattia causata in tutto o in parte da un cambiamento nella sequenza del DNA rispetto alla sequenza normale'. Il nostro libro 'Guida ai disturbi genetici più comuni' è scritto in formato schematico per facilitarne l?uso. È di grande utilità per genetisti medici, consulenti genetici, pediatri, neonatologi, pediatri dello sviluppo, perinatologi, ostetrici, neurologi e patologi. È il volume definitivo per aiutare tutti i medici a comprendere e riconoscere le malattie genetiche e le sindromi malformative e a valutare, consigliare e gestire meglio i pazienti affetti. Sono numerose le malattie genetiche più comuni che possono manifestarsi nell?uomo. Qui di seguito ne sono elencate solo alcune e tutto ciò che è necessario sapere su di esse. Abbiamo diviso il testo in più parti in base alle malattie dell?alfabeto che è il PATR FOUR. La quarta parte del nostro libro si distingue per una nuova aggiunta scientifica, ovvero l?Intelligenza Artificiale (IA) e il suo rapporto con la genetica.
